متلازمة داون أو التثالث الصبغي 21 هي حالة يكون فيها لدى الشخص كروموسوم إضافي. يتناول هذا المقال حقائق ومعلومات حول متلازمة داون. والسمات الشائعة للمصابين بها.
محتوى المقال
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي حالة يكون فيها لدى الشخص كروموسوم إضافي. الكروموسومات عبارة عن “حزم” صغيرة من الجينات في الجسم. وتحدد الجينات كيفية تكوين جسم الطفل ووظائفه في أثناء نموه خلال الحمل وبعد الولادة. وعادة، يولد الطفل مع 46 كروموسومًا.
والأطفال المصابون بالمتلازمة لديهم نسخة إضافية من أحد هذه الكروموسومات، الكروموسوم 21. المصطلح الطبي لامتلاك نسخة إضافية من الكروموسوم هو “التثالث الصبغي”. يشار إلى متلازمة داون أيضًا باسم التثالث الصبغي 21. يتطور الجسم والدماغ، مما قد يسبب مشاكل عقلية وجسدية للطفل.
على الرغم من أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون قد يتصرفون ويبدون متشابهين، فإن لكل شخص قدرات مختلفة. عادة ما يكون لدى الأشخاص المصابين بها معدل ذكاء (مقياس ذكاء) في نطاق منخفض بدرجة معتدلة إلى متوسطة ويكونون أبطأ في التحدث من الأطفال الآخرين.
تتضمن بعض السمات الجسدية الشائعة لمتلازمة داون ما يلي:
- وجه مفلطح وخاصة جسر الأنف.
- عيون على شكل لوز مائلة.
- رقبة قصيرة.
- آذان صغيرة.
- لسان يميل إلى الخروج من الفم.
- بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين (الجزء الملون).
- الأيدي والأقدام الصغيرة.
- خط واحد عبر راحة اليد (تجعد راحي).
- أصابع خنصر صغيرة تنحني أحيانًا باتجاه الإبهام.
- توتر عضلي ضعيف أو مفاصل رخوة.
- أقصر في الطول مثل الأطفال والبالغين.
كم عدد الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون؟
تظل متلازمة داون هي الحالة الصبغية الأكثر شيوعًا التي يتم تشخيصها في الولايات المتحدة. كل عام، يولد ما يصل إلى 6.000 طفل في الولايات المتحدة يعانون من هذه الحالة. هذا يعني أنها تصيب طفل واحد من كل 700 طفل تقريبًا.
أنواع متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون. غالبًا لا يستطيع الناس التمييز بين كل نوع دون النظر إلى الكروموسومات لأن السمات الجسدية والسلوكيات متشابهة.
- تثلث الصبغي 21 (Trisomy 21): يعاني نجو 95٪ من المصابين بمتلازمة داون من التثلث الصبغي 21. وتحتوي كل خلية في الجسم في هذا النوع من متلازمة داون على 3 نسخ منفصلة من الكروموسوم 21 بدلًا من نسختين عاديتين.
- متلازمة داون الازفائية أو الانتقالية (Translocation Down syndrome): يمثل هذا النوع نسبة صغيرة من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون (3٪ تقريبًا) . يحدث هذا عند وجود جزء إضافي أو كروموسوم 21 إضافي بالكامل، ولكنه مرتبط أو “متحول” إلى كروموسوم مختلف بدلًا من أن يكون كروموسوم 21 منفصلاً.
- متلازمة داون الفسيفسائية (Mosaic Down syndrome): يصيب هذا النوع نحو 2٪ من المصابين بمتلازمة داون. وتعني الفسيفساء مزيج أو خليط. بالنسبة للأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية، تحتوي بعض خلاياهم على 3 نسخ من الكروموسوم 21، لكن الخلايا الأخرى بها نسختان نموذجيتان من الكروموسوم 21. قد يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية نفس السمات التي يتمتع بها الأطفال الآخرون الذين يعانون من متلازمة داون. ومع ذلك، قد يكون لديهم ميزات أقل للحالة بسبب وجود بعض (أو كثير من) الخلايا التي تحتوي على عدد نموذجي من الكروموسومات.
الأسباب وعوامل الخطر
يؤدي الكروموسوم 21 الإضافي إلى السمات الجسدية وتحديات النمو التي يمكن أن تحدث بين الأشخاص ذوي متلازمة داون. يعرف الباحثون أن متلازمة التثالث الصبغي ناتجة عن وجود كروموسوم إضافي، لكن لا أحد يعرف على وجه اليقين سبب حدوث هذه الحالة أو عدد العوامل المختلفة التي تلعب دورًا في الإصابة بها.
وأحد العوامل التي تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو عمر الأم. النساء اللواتي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر عندما يصبحن حوامل أكثر عرضة لوضع طفل مصاب من النساء اللواتي يحملن في سن أصغر . ومع ذلك، فإن غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لأمهات أقل من 35 عامًا، نظرًا لوجود عدد أكبر من المواليد بين النساء الأصغر سنًا.
التشخيص
هناك نوعان أساسيان من الاختبارات المتاحة للكشف عن متلازمة التثالث الصبغي في أثناء الحمل، وهما: اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية. يمكن أن يخبر اختبار الفحص المرأة ومقدم الرعاية الصحية الخاص بها ما إذا كان حملها لديه فرصة أقل أو أعلى للإصابة بمتلازمة داون. لا تقدم اختبارات الفحص تشخيصًا مطلقًا، لكنها أكثر أمانًا للأم والجنين.
ويمكن أن تكتشف الاختبارات التشخيصية عادةً ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا، ولكنها قد تكون أكثر خطورة على الأم والجنين. لا يمكن لاختبارات الفحص والتشخيص أن تتنبأ بالتأثير الكامل للإصابة على الطفل؛ لا أحد يستطيع التنبؤ بهذا.
اختبارات الفحص
غالبًا ما تتضمن اختبارات الفحص مزيجًا من فحص الدم الذي يقيس كمية المواد المختلفة في دم الأم (على سبيل المثال، MS-AFP، والفحص الثلاثي، والفحص الرباعي)، والموجات فوق الصوتية التي تظهر صورة للطفل.
وأحد الأشياء التي ينظر إليها الفني في أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية هو السائل الموجود خلف رقبة الطفل. السوائل الزائدة في هذه المنطقة يمكن أن تشير إلى مشكلة وراثية. يمكن أن تساعد اختبارات الفحص هذه في تحديد خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون.
ويمكن أن تعطي اختبارات الفحص في حالات نادرة نتيجة غير طبيعية حتى في حالة عدم وجود أي خطأ في الطفل. وفي بعض الأحيان، تكون نتائج الاختبار طبيعية ومع ذلك تفوتهم مشكلة موجودة بالفعل.
الاختبارات التشخيصية
عادة ما يبدأ إجراء الاختبارات التشخيصية بعد اختبار فحص إيجابي لتأكيد تشخيص الجنين بمتلازمة التثالث الصبغي (داون). تشمل أنواع الاختبارات التشخيصية ما يلي:
- أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS) وذلك لفحص المادة المأخوذة من المشيمة.
- بزل السلى وذلك لفحص السائل الأمنيوسي (السائل من الكيس المحيط بالطفل).
- أخذ عينات دم من الحبل السري عن طريق الجلد (PUBS) لفحص الدم من الحبل السري.
تبحث هذه الاختبارات عن التغيرات في الكروموسومات التي تشير إلى تشخيص متلازمة التثالث الصبغي 21.
مشاكل صحية أخرى
كثير من المصابين لديهم سمات وجه مشتركة ولا يعانون من عيوب خلقية كبيرة أخرى. ومع ذلك، قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بها من عيب خلقي كبير أو أكثر أو مشاكل طبية أخرى. وهذه بعض المشاكل الصحية الأكثر شيوعًا بين الأطفال ذوي متلازمة داون:
- فقدان السمع.
- انقطاع النفس الانسدادي النومي، وهي حالة يتوقف فيها تنفس الشخص مؤقتًا في أثناء النوم.
- التهابات الأذن.
- أمراض العيون.
- عيوب القلب الخلقية الموجودة عند الولادة.
ويجب أن يقوم مقدمو الرعاية الصحية بفحص الأطفال المصابون بهذه المتلازمة بشكل دوري تحسبًا لظهور هذه الأعراض.
العلاج
متلازمة داون هي حالة تستمر مدى الحياة. غالبًا ما تساعد الخدمات في وقت مبكر من الحياة الرضع والأطفال الذين يعانون من هذه الحالة على تحسين قدراتهم البدنية والذهنية. تركز معظم هذه الخدمات على مساعدة الأطفال المصابين بمتلازمة داون على تطوير إمكاناتهم الكاملة.
وتشمل هذه الخدمات العلاج الكلامي والمهني والعلاج الطبيعي، وعادة ما يتم تقديمها من خلال برامج التدخل المبكر باختلاف كل دولة. وقد يحتاج الأطفال المصابون أيضًا إلى مزيد من المساعدة أو الاهتمام في المدرسة، على الرغم من إشراك العديد من الأطفال في الفصول الدراسية العادية.
